Bautista, uno de los niños con Síndrome X que necesita ayuda
Bautista tiene problemas para conciliar el sueño, corre de
un lado a otro durante todo el día –y su madre detrás de él–, y aun así, al
caer la noche no está cansado. No da ni un bostezo. También le encanta el agua,
la mira caer por el surtidor; la escucha y no puede resistirse a tocarla; ama
el agua, casi tanto como a Francesca, su hermana apenas dos años mayor que él y
a la que cela y se niega a compartir cada vez que las amigas golpean la puerta
para que salga a jugar.
Una mirada superficial sobre la vida de este niño de cinco
años no parece variar demasiado de la de millones de su misma edad. Pero desde
hace dos años, genetistas de la Universidad Nacional de Cuyo le diagnosticaron
el Síndrome del Cromosoma X Frágil, también conocido como síndrome de
Martin-Bell.
Se trata de un trastorno hereditario que ocasiona retraso
mental, que puede variar de moderado a grave, y es la segunda causa genética de
este retraso, sólo superada por el síndrome de Down. Según la Organización
Mundial de la Salud, afecta a uno de cada 1200 varones y a una de cada 2500
niñas de todo el planeta, aunque adquiere mayor gravedad en los primeros. El 22
de julio es asignado como el día para su concientización mundial.
Entre las manifestaciones del síndrome, que se pueden
presentar en mayor o menor medida de acuerdo a cada caso, se encuentran: diferentes
grados de incapacidad de aprendizaje; problemas de
conducta, como berrinches y dificultades para prestar atención de forma
frecuente; conductas propias del espectro autista, como agitar y morderse las
manos; serias dificultades para aprender a sentarse, caminar y hablar; ansiedad
y problemas anímicos; sensibilidad a la luz, los sonidos, el tacto y las
texturas, entre otros.
Ausencia del Estado
Como atestigua Rebeca Vega (madre de Bautista), el
síndrome responde a un trastorno hereditario y en su caso, ella es la portadora.
Hasta el momento no tiene cura y es imposible preverlo, ya que de sus tres
hijos, solo el menor fue afectado.
Tanto en Mendoza como en el resto del país es muy poco lo
que se sabe sobre este trastorno y sólo 250 familias han sido diagnosticadas
hasta el momento y miles son portadoras sin saberlo.
La falta de difusión e investigación al respecto se traduce
en nuestro país en una ausencia casi total de parte de los gobiernos nacional y
provincial en la asistencia de las familias y el acceso gratuito a terapias
estimulantes, cuyos costos son demasiado elevados y no aceptan obras
sociales. “Mi marido trabajaba en una
empresa subsidiaria de petróleo y hace poco se quedó sin trabajo y no podemos
seguirle pagando la equinoterapia que tan bien le hace, porque tampoco OSPAT
(obra social del personal de la actividad del turf), no incluye este tipo de
servicios”, explica Vega.
Si bien existen profesionales que atienden de manera
gratuita en el hospital Humberto Notti, los cupos son limitados y hay que
esperar demasiadas horas hasta ser atendidos, algo imposible con un niño que no
puede evitar tocar todo lo que tiene a su alcance y que nunca se cansa de
correr.
